Poszukiwanie genetycznej odpowiedzi na brak ogonów u ludzi i małp człekokształtnych

Niezwykła genetyczna mutacja, która jest wspólna dla ludzi i naszych kuzynów – małp człekokształtnych, została odkryta przez naukowców. W efekcie swoich badań twierdzą, że ów niepowtarzalny genetyczny przypadek, który miał miejsce około 25 milionów lat temu, może być kluczem do zrozumienia, dlaczego nasze gatunki nie posiadają ogonów, a większość pozostałych ssaków tak.

Drastyczne zmiany genetyczne u naszych dalekich przodków mogą rzucać nowe światło na kwestię, dlaczego nie wykształciliśmy ogonów podobnie jak małpy. Grupa naukowców działająca pod egidą New York University Grossman School of Medicine odkryła specyficzną mutację DNA odpowiadającą za ten stan rzeczy. Wynika z niej, że odległe o 25 milionów lat przeobrażenia genetyczne spowodowane przez transpozony, zwane również „skaczącymi genami”, przyczyniły się do tego, że przeniosły się one na inne miejsce w genomie i zmieniły sposób, w jaki nasi przodkowie produkowali białko kluczowe dla rozwoju ogonów.

Na przestrzeni dziesiątek milionów lat, nasi wspólni przodkowie z innymi naczelnymi posiadali ogony. Wielu z nich nadal je ma, ale w procesie ewolucji i specjacji część naszych przodków straciła ten atrybut. Człowiek zachował tylko kość ogonową.

Ale skąd wynikają różnice w posiadaniu ogona pomiędzy ludźmi a niektórymi naczelnymi? Wydaje się, że utrata tego elementu ciała nastąpiła prawie równocześnie z wykształceniem bardziej wyprostowanej postawy i tendencją do używania dwóch z czterech kończyn do podparcia ciała. Natomiast znalezienie genetycznej podstawy tej cechy stanowiło duże wyzwanie.

Nadine Dobrovolskaya-Zavadskaya, ukraińska badaczka, opisała w 1927 roku szczep myszy o krótkim ogonie, które – jak sugerowała – niosły mutację w genie T, który obecnie jest znany jako TBXT u ludzi. Xia rozpoczął badania tego genu, który odgrywa kluczową rolę w rozwoju ogona.

Badanie genomów dało odpowiedź, że ludzie i naczelne bez ogonów mają zmienione sekwencje DNA w genie TBXT, których nie ma u małp posiadających ogony. W następnym etapie zespół badaczy wykorzystał edycję genów CRISPR, aby odtworzyć tę mutację u myszy, aby sprawdzić czy wstawianie krótkich sekwencji DNA w obrębie pojedynczego genu może prowadzić do zmian w białku kontrolującym rozwój ogona.

Zmodyfikowane genetycznie zwierzęta miały szereg problemów z ogonem. U niektórych był on wyraźnie skrócony lub zupełnie go brakowało, podczas gdy w innych przypadkach była to zauważalna anomalia długości lub kształtu.

Jednak badania wykazały, że liczba genów związanych z rozwojem ogona jest znacznie większa – ponad 100 u różnych gatunków kręgowców. Autorzy badań wysunęli hipotezę, że utrata ogonów mogła wynikać z mutacji, czyli zmian w kodzie DNA jednego lub większej liczby tych genów. Przeanalizowali 140 genów zaangażowanych w rozwój ogona i identyfikowali tysiące zmian genetycznych charakterystycznych dla małp człekokształtnych, które również mogły mieć swój udział w procesie utraty ogonów.